「那是一個高中生，剛來就診時，顯得病懨懨，肚子大得像懷孕一樣，肝臟、脾臟明顯腫大，而且血小板非常低，貧血很嚴重。」罕病基金會董事長及中國醫藥大學副校長蔡輔仁醫師表示，「經過進一步檢查後，確定診斷為高雪氏症，於是開始接受酵素替代療法。」
接受治療後，患者的肝臟、脾臟腫大漸漸縮小，貧血與血小板低下的問題亦逐步改善。蔡輔仁醫師說，現在他都是自己回診治療，不但已大學畢業，也順利就業，可以完全融入社會，生活功能正常。
高雪氏症（Gaucher’s disease）是什麼？
高雪氏症（Gaucher’s disease）是一種酵素缺乏所造成的溶小體神經脂質儲積症。因為葡萄糖腦苷脂酵素缺乏，導致我們體內的一些葡萄糖腦苷脂沒辦法再進一步被分解代謝，就會演變成一種葡萄糖腦苷脂儲積症。這些代謝路徑很複雜，牽涉到很多種酵素，不同的酵素、不同的堆積位置會造成不同的疾病，而高雪氏症是其中的一個。
高雪氏症的葡萄糖腦苷脂主要堆積在肝臟、脾臟、骨髓等處，有些類型會堆積到中樞神經系統。蔡輔仁醫師說，多數病人在出生時沒有明顯症狀，因為剛出生時體內的葡萄糖腦苷脂還沒累積到一定的量。隨著時間，這些葡萄糖腦苷脂逐漸堆積，症狀便會逐一出現。
酵素缺乏的程度，通常跟基因突變的位置與型態有關，如果基因突變發生在酵素的關鍵位置，功能便會受到嚴重影響；若基因突變位置不在關鍵位置，酵素還有部分活性，病情就會比較輕。
第一型非神經病變型高雪氏症是最輕微的一型，症狀出現時間可能比較晚，甚至到成人才開始有症狀。常見表現包括肝脾腫大、造血功能變差、貧血、白血球減少、血小板減少等。
第二型急性神經型是高雪氏症中預後最差的類型，因酵素活性幾乎完全缺乏，葡萄糖腦苷脂會在出生後迅速累積至神經系統，病程進展快，通常於一歲前後因併發症離世。
第三型慢性神經病變型高雪氏症其葡萄糖腦苷脂堆積的速度介於第一型與第二型之間，可能在3至5歲才開始有症狀，早期看起來很像第一型高雪氏症以肝脾腫大、血球異常為主，但是隨著年齡增加，會逐漸出現神經學症狀。
懷疑高雪氏症時，醫師會安排酵素活性檢查與基因檢測。酵素活性檢查可測量血液或白血球裡相關酵素活性是否明顯下降，基因檢測可直接檢查是否帶有致病性基因突變（如L483P等）。
酵素替代療法幫助改善生活品質
因為高雪氏症是「缺乏酵素」的疾病，所以其中一個治療方向是補充人工製造的酵素製劑，幫助代謝累積的葡萄糖腦苷脂。蔡輔仁醫師說，酵素替代療法對於肝脾腫大、血球異常的治療成效良好，但是由於補充的酵素無法通過血腦障壁，沒辦法處理中樞神經系統的病變。
第一型高雪氏症對於酵素替代療法的反應很好，只要規則接受治療，多數病人的日常生活、學習與工作都與一般人差不多。
目前的新生兒篩檢中，高雪氏症屬於自費擴大篩檢。蔡輔仁醫師說，如果家庭經濟狀況許可，可以考慮自費篩檢。及早發現問題、及早接受治療。
「我的小朋友是台灣第一位透過新生兒代謝篩檢確診的高雪氏症個案。」台灣高雪氏症病友協會朱啟仁理事長說，「因為有篩檢到問題，所以便持續密切追蹤。大約兩歲時發現脾臟漸漸腫大，於是開始接受酵素替代療法。在持續治療下，小朋友的成長、健康狀況都跟一般人沒有兩樣，如今也已經上國中了。
因為深刻理解家長的感受，所以會成立台灣高雪氏症病友協會，希望幫助更多的家庭。面對高雪氏症，不用過度緊張，醫療團隊與病友會都會持續陪伴大家。」
台灣已將高雪氏症酵素替代療法納入健保給付，並於今年11月1日舉辦第一屆高雪氏症病友會，讓病友與家屬之間可以互相打氣、分享照顧經驗，亦有助強化醫病溝通與信任。國際上持續有新藥正在研發，希望未來能夠造福更多人！
筆記重點整理
● 高雪氏症（Gaucher disease）是一種酵素缺乏所造成的疾病。因為某種酵素缺乏，導致我們體內的一些葡萄糖腦苷脂沒辦法再進一步被分解代謝，就會演變成一種葡萄糖腦苷脂儲積症。
● 第一型非神經病變型高雪氏症是最輕微的一型，症狀出現時間可能比較晚，甚至到成人才開始有症狀。常見表現包括肝脾腫大、造血功能變差、貧血、白血球減少、血小板減少等。
● 第二型急性神經型是高雪氏症中預後最差的類型，因酵素活性幾乎完全缺乏，葡萄糖腦苷脂會在出生後迅速累積至神經系統，病程進展快，通常於一歲前後因併發症離世。
● 第三型慢性神經病變型高雪氏症其葡萄糖腦苷脂堆積的速度介於第一型與第二型之間，可能在3至5歲才開始有症狀，早期看起來很像第一型高雪氏症以肝脾腫大、血球異常為主，但是隨著年齡增加，會逐漸出現神經學症狀。
● 第一型高雪氏症對於酵素替代療法的反應很好，只要規則接受治療，多數病人的日常生活、學習與工作都與一般人差不多。第二型高雪氏症則不太會建議做酵素替代療法，因為補充的酵素無法進入腦部。目前的新生兒篩檢中，高雪氏症屬於自費擴大篩檢。及早發現問題、及早接受治療，對第一型高雪氏症患者相當有幫助。
